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脊髓空洞症

中医博客 — Fri, 22 Aug 2008 16:56:39 +0800

脊髓空洞症是一种受损部位脊髓灰质内空洞形成和胶质增生缓慢进展的脊髓退行性变性为病理特征。以颈胸段多见,可累及脑干延髓。临床主要症状是受累脊髓节段平面内的皮肤浅感觉分离，以及受累平面以下的长束症状。简单的说脊髓内由于多种原因的影响，形成管状空腔，并引起一系列临床表现，称为脊髓空洞症。

病因

脊髓空洞症的病因及发病机制至今尚无统一的认识，临床工作中常见脊髓空洞症与颅颈交界部区的先天性畸形并存（以小脑扁桃体下疝最为常见），因此推断二者可能存在一定的因果关系。另外，脊髓损伤、肿瘤等均可引起脊髓空洞形成。

临床表现

主要有三方面：一是感觉异常，通常表现为一侧或两侧上肢痛觉和温度觉减退或消失，或可有麻木感，严重者手被烫伤或刀割伤而不知觉。二是运动异常，主要表现为一侧或双侧上肢力量下降，手部肌肉萎缩，严重者小指及无名指不能伸直，手呈爪形。可并有下肢力量下降。三是植物神经症状，如一侧肢体和躯干皮肤干燥少汗等。其它，还可能伴有疼痛等症状。

诊断

一、病史及症状：

多见于20-30岁青年，男女之比为3:2。因体表浅感觉分离，病人常发生指端灼、割、刺伤无痛感而就诊，随病情发展渐出现手部肌肉萎缩，下肢出现上运动神经元性瘫痪。

二、体检发现：

1.感觉障碍：空洞部位脊髓支配区域浅感觉分离：痛温觉丧失，触觉存在。病变平面以下束性感觉障碍。

2.运动障碍：因脊髓前角细胞受累，手部小肌肉骨间肌、鱼际肌及前臂尺侧肌萎缩和束颤，严重萎缩时呈爪样手。随病变发展可出现上肢其它肌肉及肩胛带肌、肋间肌萎缩。病变平面以下表现为上运动神经元瘫，肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。

3.植物神经功能障碍：因脊髓侧角受损，致皮肤营养障碍，如皮肤增厚、指端发紫、肿胀、顽固性溃疡、多汗或无汗。下颈段侧角受累，可出现horner征。

4.约20%的病人发生关节损害,由于关节痛觉缺失，常因磨损破坏引起脱钙，活动异常而无痛感称charcot关节。病变波及延髓可出现球麻痹。部分病人常合并脊柱侧弯、弓形足、颅底凹陷、脑积水等。

三、辅助检查：

1.腰穿脑脊液压力及成份早期多正常，后期蛋白可增高。

2.椎管脊髓碘水造影可见脊髓增宽。

3.脊髓ct或mri可助确诊，尤其是mri可排除骨质影响,不需注射造影剂,即可清晰显示空洞的部位、形态、长度范围，是目前诊断脊髓空洞症的最佳方法。

治疗

目前西医尚无特效治疗。

一、内科治疗：

1.口服10％碘化钾液10ml 3次/d。

2.椎管内注射131碘iuci(以5ml脑脊液稀释后缓慢推注入蛛网膜下腔内,1次/周）。部分病人可缓解症状。

二、手术治疗:

对合并环枕畸形或蛛网膜粘连造成四脑室出口阻塞者以及空洞扩展过快过大引起严重瘫痪者，可试行手术减压引流以改善症状，局限性空洞可考虑手术切除。

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脊髓肌肉萎缩症及其他肌肉疾病中的肌肉代谢

中医博客 — Fri, 22 Aug 2008 16:54:17 +0800

对于SMA和其它许多神经性肌肉疾病的患者来说，肌肉的萎缩或发育不全是非常普遍的。尽管肌肉萎缩所导致的最明显的后果是肢体的萎软，但实际上萎缩的肌群还会对患者的营养产生严重的影响。因为作为一个营养储存体或“缓冲器”，肌肉对于蛋白质、碳水化合物以及矿物质的代谢所起到的作用是不可替代的。

　　这一缓冲能力的丧失或减弱会限制人体对于由诸如腹泻、呕吐及发烧所造成的营养失衡进行自我调节的能力。例如：对于一个营养不良的孩子或成人，极为普通的腹泻也可能是致命的，因为萎缩的肌肉无法充分地补充丧失的钾和水分。

　　肌肉在人体非进食期新陈代谢中扮演着极其重要的角色。尽管在餐后的6—8小时，肝脏以“肝糖”的形式储存有维持人体正常血糖浓度的葡萄糖，但在这之后的非进食期，肌肉就成为人体第一位的葡萄糖来源。它把自身所含的蛋白质降解成为氨基酸并释放到血液当中，再由肝脏将氨基酸转化成葡萄糖。人体经由这一过程所获得的葡萄糖对于大脑和神经系统的正常工作是至关重要的。在非进食期，人体将始终依靠降解肌肉中的蛋白质来维持正常的血糖浓度。

　　对于健康的儿童和成人来说，在不进食的情况下，一天所需要降解的肌肉蛋白大概只相当于其肌肉总量的1%。然而，对于SMA患儿来说，由于他们的肌肉量只有正常人的10%，所以更大比例的肌肉需要参与提供合成葡萄糖所需的氨基酸。而晚餐到第二天早餐间的正常非进食期所损失的蛋白质对于他们来说都可能是非常巨大的。

　　科学家们证实各型SMA患儿在正常进食后2-3小时，他们血液中氨基酸的含量就会下降到相当于健康儿童进食至少8小时后才会达到的水平。他们还惊奇地发现Ⅰ型的SMA患儿无法有效地代谢人体在非进食期的主要能量来源--脂肪酸。或者更确切地说，在这一期间，他们的血液和尿液中会含有较高值的未曾使用过（很有可能是有毒）的脂肪酸副产品。

　　目前，科学家们不但还无法解释这些生化异常现象，也无法就此给予合适的药物治疗。然而，遵循以下肌肉营养和代谢的基本原则对于SMA患儿肌群的保持是会有所帮助的。

此营养疗法所要达到的目的是：

　　1．控制因过长的非进食期所引起的低血糖和低氨基酸，从而尽量避免肌肉蛋白的降解。

　　2．确保日常饮食中有足够的蛋白质摄入，以维持正常的血内氨基酸含量，从而提高肌肉的蛋白合成能力。

为达到以上两点所制定的营养计划应当包括：
　　1．增加复合碳水化合物的摄入。
　　2．每天每公斤体重至少摄入2克的蛋白质。
　　3．对于婴儿来说，把非进食期控制在6小时以内。而幼儿则要控制在10-12小时以内。根据年龄以及活动量，孩子的饮食应当要能提供其所需的热量。并同时注意 SMA患儿需要的虽然是低脂饮食，但也应确保他们能够摄入身体所必需的足量的脂肪酸（最低为所摄入卡路里的5%）。

　　对于稍大一点的婴儿和幼儿，如果他们可以一觉睡到第二天早上的话，那么睡前补充一些未煮过的玉米淀粉（1克/公斤）将可以为他们提供一个良好的缓慢释放复合碳水化合物的来源，因为未煮过的玉米淀粉比其它淀粉能够更长时间地维持血糖的浓度，从而有效地缩短夜间的非进食期。

　　在孩子患病，尤其是会导致呕吐以及影响热卡摄入的疾病期间，更应该注意他们的营养问题。如果SMA患儿无法进食或饮水以获得日常所需热卡的话（通常婴儿为100卡/公斤/天，幼儿为70-80卡/公斤/天），可能就需要给他们静脉注射葡萄糖

　　科学家们知道，对于SMA和其它任何肌肉疾病来说，尽管这样的"营养疗法"并不是确切的治疗方法，但遵循这样一些肌肉营养原则可能会对避免不必要的肌肉丧失有所帮助。同样也可能在更长时间内帮助患者保持肌力以及增强肌肉在人体营养和代谢等方面所具有的重要的缓冲功能。

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脊髓性肌萎缩症的遗传研究

中医博客 — Fri, 22 Aug 2008 16:50:01 +0800

　　人类一共有23对染色体，其中的22对常染色体是男女共有的。在唯一的一对性染色体中，女性的为两条Ｘ染色体，而男性的为一条Ｘ染色体和一条Ｙ染色体。如果疾病是通过22对非性染色体中的任何一条遗传的话，那它就被称作为常染色体疾病；如果是通过Ｘ或Ｙ染色体遗传的话，那它就被称之为是与性有关的。

　　Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型脊髓性肌萎缩症被认为是常染色体隐性遗传疾病。也就是说，它们的遗传并非通过Ｘ或Ｙ染色体，与性无关。“隐性”意味着疾病症状的表现必定是由分别来自父母的两个有缺陷的基因所导致的。

　　常染色体显性脊髓性肌萎缩症同样也是通过常染色体遗传的。然而不同于隐性SMA的是，仅来自双亲中一方的一个有缺陷的基因即可使疾病的症状表现出来。

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脊髓性肌萎缩症的预后

中医博客 — Fri, 22 Aug 2008 16:46:38 +0800

Ⅰ型(严重型)

　　在本型脊髓性肌萎缩症中，球状肌通常会受到影响，这就会使得喂食和吞咽变得极其困难。由于胸部肌肉的力量较差，孩子的呼吸通常很吃力。因此他们中的大多数都用腹部来进行呼吸，这使得胸部会出现凹陷的情况。由于全身肌肉力量的逐步减弱以及反复的呼吸道感染，本型的预后很不理想。大部分的孩子会在２岁前夭折。

Ⅱ型(慢性型)

　　在有支撑的情况下，一些孩子可以学会走路，他们的生命也可能会延续到他们成年。然而，由于胸部肌肉和呼吸肌肉的无力，其他的一些孩子可能会因为诸如肺炎一类的呼吸道感染而变得越来越虚弱。在许多病例中，孩子肌肉无力最初的进程可能会保持匀速发展或者在很长一段的稳定期后才又会出现。鉴于这些差别，死亡的年龄很难确定，最早可能发生在３岁。尽管并非所有的Ⅱ型患者都有呼吸困难的情况，肺炎或其它呼吸道感染后的呼吸衰竭仍然是导致死亡的最主要原因。

Ⅲ型(温和型)

　　本型脊髓性肌萎缩症患者的情况因个体的不同有很大的差别。然而预后却是比较理想的。通常患者可以行走，往往在需要得到协助前的数年时间里他们的身体功能都是正常的。但是就像Ⅰ型和Ⅱ型的患者一样，本型患者也会出现呼吸道感染，所以要提前采取预防措施。

Ⅳ型(成年型)

　　对于成年型的脊髓性肌萎缩症，目前在处理上并没有什么特别的方法，仍然是依靠正确的诊断、合适的物理治疗这样一些主流的方法。

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脊髓肌肉萎缩症SMA及其他肌肉疾病中的肌肉代谢

脊髓性肌萎缩症的分型

中医博客 — Fri, 22 Aug 2008 14:32:44 +0800

Ⅰ型(严重型)

　　Ⅰ型脊髓性肌萎缩症也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease)。此病通常在孩子半岁前(多数在３个月前)可以得到诊断。此外在孕期的最后几个月中也可能会有胎动减少的情况发生。通常患有此型病的孩子无法抬头，吞咽困难，有些唾液分泌会出现障碍，肋间肌和附属呼吸肌也较弱。由于用横隔膜呼吸，胸部会出现凹陷的症状。

Ⅱ型(慢性型)

　　Ⅱ型脊髓性肌萎缩症的诊断几乎都可以在２岁前(多数在１５个月时)得出。通常罹患此型病的孩子在没有帮助的情况下无法坐起，但他们仍然可以不用辅助而保持坐姿。有时他们还能够站立，不过基本上都需要使用吊带或站立支架。尽管有些患者会有吞咽的困难，并且需要使用食管，但这一问题在本型中不是很突出。在患有Ⅱ型脊髓性肌萎缩症的孩子中，相对较少发现舌部的自发性收缩现象，但是他们伸出的手指却会产生细微的震颤，而且这一症状在本型患者中比较普遍。同时他们也是用横隔膜呼吸的。

Ⅲ型(温和型)

　　Ⅲ型脊髓性肌萎缩症也被称作库杰尔博格·伟兰德病或少年型脊髓性肌萎缩症。到孩子有１岁半大以后(最晚可以到患者进入青春期)此病可以被诊断出。此型患者能够独自站立及行走，但在行走时或从坐及俯身状态恢复站姿时可能会有困难。患者伸出的手指会有细微的震颤，但却很少有像在Ⅰ型和一些Ⅱ型患者身上出现的舌部的自发性收缩现象。随着时间的推移，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型患者的运动功能都会逐渐丧失。而基于目前的研究成果，科学家们还不能对此作出清楚的解释。

Ⅳ型(成年型)

　　Ⅳ型脊髓性肌萎缩症的患者通常在３５岁后发病(SMA患者很少在18 - 30岁之间发病)，其特点为症状不明显，病情的发展非常缓慢。患者的球状肌(用于吞咽和呼吸的肌肉)很少受到影响。

Ｘ染型

　　Ｘ染色体延髓肌肉萎缩症(X-linked spinal-bulbar muscular atrophy 缩写：SBMA)

　　此型脊髓性肌萎缩症也叫作肯尼迪综合症(Kennedy's Syndrome)。尽管５０％的女性后代为有缺陷基因的携带者，但患者却只限于男性。它与为一部分男性荷尔蒙感受体编码的基因发生变异有关，因此这些男性患者都具有一定的女性特征，比如增大的乳房。他们面部和舌部的肌肉会受到很明显的影响。但总的来说此病是非进行性的或者说进展比较缓慢的。

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脊髓性肌萎缩症的患者人群

中医博客 — Fri, 22 Aug 2008 14:31:48 +0800

脊髓性肌萎缩症作为最普遍的遗传性疾病之一，任何年龄、种族和性别的人都有可能患上此病。在每6000名新生儿中就会有１名患有此病，两岁前确诊的患儿中半数也都会很快夭折。

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什么是脊髓性肌萎缩症

中医博客 — Fri, 22 Aug 2008 14:30:30 +0800

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型脊髓性肌萎缩症都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。脊髓性肌萎缩症会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。脊髓性肌萎缩症主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。脊髓性肌萎缩症患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现，患有脊髓性肌萎缩症的孩子通常都比较聪明。

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脊髓肌肉萎缩症SMA及其他肌肉疾病中的肌肉代谢

脊肌萎缩症

中医博客 — Fri, 22 Aug 2008 14:26:48 +0800

脊肌萎缩症是一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。

　　大多数脊肌萎缩症病例都属常染色体隐性遗传，看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变。有四种主要的变型。

　　Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)　在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状。大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前，所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓。95%的病孩在1岁前后死亡，没有病例能存活超过4岁的，通常都是死于呼吸衰竭。

　　Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症　患儿大多数是在6~12个月期间出现症状，在2岁以前所有病例都已有明显症状。不到25%的病例能学会坐，但没有能走或能爬的。所有患儿都显出肌张力过低，伴松弛性肌肉无力，腱反射消失与肌肉束颤，后者在幼儿中不容易察觉。可有吞咽困难。患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折，但也有病情进展自发停顿的，使患儿处于永久性非进展性的无力状态中。

　　Ⅲ型脊肌萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)　在2~30岁期间发病。病理变化及遗传方式与前两种变型相似，但病情进展较为缓慢，预期寿命也较长。腿部的无力与肌萎缩最为显著，以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状。较后可累及臂部。无力现象往往从近端向远端扩展。某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏)。

　　Ⅳ型脊肌萎缩症　遗传方式不定(常染色体隐性，常染色体显性，性联)，成年期发病(年龄30~60岁)，病情进展缓慢。可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别。

诊断和治疗

　　若肌电图检查发现有失神经支配现象，而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起，则通常可以证实临床诊断。偶尔需作肌肉活检。血清酶(肌酸激酶，醛缩酶)可略见增高。羊膜穿刺不能作出产前诊断。　

　　对脊肌萎缩症无特殊治疗。对病情静止或进展缓慢的病例，理疗，支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用。

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治疗肌萎缩侧索硬化症

中医博客 — Fri, 22 Aug 2008 14:22:29 +0800

肌萎缩侧索硬化症是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。

西医尚无药物改变病变恶化速度。许多试剂曾被试用。包括胰腺提取物、抗病毒药物、磷酸二酯酶抑制剂、蛇毒、免疫抑制剂。环咽肌切断用来减少吞咽困难。气管切开仅用于使用呼吸器。胃造口或食道造口有宜进食。无有效疗法，以对症为主。

一、呼吸困难者，吸氧，必要时辅助呼吸。

二、吞咽困难者鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。

三、神经营养药物：胞二磷胆碱250-500mg,肌生射液4ml,三磷酸腺苷20-40mg、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）1600u 、肌注1-2次/d，美络宁（三磷酸胞苷二钠）20mg肌注,1次/d。

四、安坦2mg 3次/d或妙钠50-100mg/d口服可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛,肌张力增高。

五、并发症防治，防止关节强直挛缩坚持适当体育锻练和理疗。防止肺部感染。

中医学治疗有其独到的优势，临床上常用养肝益肾，活血化瘀等方法治疗，效果明显。

我康复中心的老专家们在治疗肌萎缩侧索硬化症积累了丰富的临床经验，运用中医虚损理论、脾胃学说指导临床。认为肌萎缩侧索硬化症发病以脾肾为本，而脾胃居中焦，转运上下，脾胃虚，五脏无所禀，则不能行气血、营阴阳、濡筋骨、利关节、发为此症。并采用特色疗法，临床疗效显著。

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怎样治疗肌萎缩侧索硬化症

中医博客 — Fri, 22 Aug 2008 14:21:34 +0800

中医认为由于此类患者以手足痿软无力为其主要临床表现，故属“痿证”范围。《素问·痿论》中提出五痿之分，其病机都是内在精血损伤所致。

故本病在中医学治疗上有其独到的优势，临床上常用养肝益肾，活血化瘀等方法治疗，效果明显。

西医尚无药物改变病变恶化速度。许多试剂曾被试用。包括胰腺提取物、抗病毒药物、磷酸二酯酶抑制剂、蛇毒、免疫抑制剂。环咽肌切断用来减少吞咽困难。气管切开仅用于使用呼吸器。胃造口或食道造口有宜进食。无有效疗法，以对症为主。

我康复中心的老专家们在治疗肌萎缩侧索硬化症积累了丰富的临床经验，运用中医虚损理论、脾胃学说指导临床。认为肌萎缩侧索硬化症发病以脾肾为本，而脾胃居中焦，转运上下，脾胃虚，五脏无所禀，则不能行气血、营阴阳、濡筋骨、利关节、发为此症。并采用特色疗法，临床疗效显著。

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